贝瑞基因成功中标中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（第五期）
小枫来为解答以上问题。贝瑞基因成功中标中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（第五期）,这个很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧~.~！
近日，由北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网医院共同参与、中国罕见病联盟协助落地的中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目（第五期）发布中标公告。贝瑞基因（000710）旗下北京贝瑞和康医学检验实验室成功中标。此前，公司已三次中标该项目。
关于中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目：
为推进国内罕见病临床诊疗水平的进一步提高，减轻罕见病患者家庭经济负担，在国家卫生健康委的指导和财政部中央专项彩票公益金的支持下，由北京协和医院牵头，全国罕见病诊疗协作网医院共同参与，中国罕见病联盟协助落地了面向国内罕见病者患群体的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目”。
项目受到财政部高度重视，通过中央专项彩票公益金拨付专项资金3.22亿元（2021年—2025年），将支持超过4万例罕见病患者及家系的遗传检测，支持超过9000例罕见病疑难病例多学科诊疗，开展825场医生罕见病诊疗能力培训，大幅提升我国的罕见病管理水平和诊疗能力，帮助患者得到明确诊断、及早治疗。
以全面、高效的全外检测
助力罕见病精准诊断
目前全球有7000多种罕见病，虽然每种罕见病的发病率很低，但因疾病种类繁多，罕见病患者总量巨大。我国罕见病患者约有2000万人。罕见病的诊疗是全球医疗领域的重要挑战之一，面临着“诊断率低、治疗能力差、缺乏治疗药物”三大难题。
由于罕见病致病机制复杂、变异类型多样，诊断难是罕见病患者面临的第一道难关。分子诊断是其精准诊断不可或缺的重要方法，其中，全外显子组测序（Whole-exome Sequencing，WES）凭借高通量、高分辨率和高灵敏度等优点成为目前罕见病分子诊断领域应用十分广泛的技术，能够辅助临床疾病诊断，制定疾病干预方案，判断预后和遗传咨询。
贝瑞基因全外显子组测序
贝全安 全外显子组检测基于贝瑞基因自主研发的NanoWES探针实现目标区域捕获，可一次性覆盖人类基因组约25,000个基因的外显子区域、调节元件和内含子区中明确致病区域、以及线粒体全基因组。具有覆盖全面、检测准确、分析专业和服务优质等优势，助力罕见病检测。
公司将持续依托自身的技术优势和研发能力，精准破解遗传性罕见病的诊断难题，并驱动临床检测向更经济、更高效的路径迈进。同时，积极构建沟通与合作的平台，紧密携手临床机构，共促罕见病诊治能力的提升，为有效推进罕见病防控事业的发展贡献力量。
来源：贝瑞基因官微
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