赵维莅教授：人工智能赋能淋巴瘤智慧诊疗
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2024年9月19日-22日，由中华医学会、中华医学会血液学分会（CSH）主办的中华医学会第十八次血液学学术会议在武汉成功举办。此次大会汇聚了国内外4000余位血液病领域的顶尖专家学者，围绕新进展、新技术、新疗法进行交流讨论。我国著名血液学专家、上海交通大学医学院附属瑞金医院赵维莅教授分享了题为“人工智能赋能淋巴瘤智慧诊疗”的专题报告，介绍了Guidance系列研究，通过分子分型驱动淋巴瘤精准诊治，推动了精准治疗新模式。
会议上，赵教授分享了弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）分子分型的探究历程，强调分子异常（包括基因突变和拷贝数增加或减少）的分析，促成了DLBCL的新分类，形成了独特的、基因定义的亚型。依据分子特征开发的LymphGen算法，奠定了DLBCL精准诊疗的基础。在LymphGen基础上开发的LymphPlex算法，以更加简化的方式设计而成，基于35个基因突变和3个基因重排（BCL2、BCL6和MYC）确定了七种亚型，包括TP53Mut、MCD-like、BN2-like、N1-like、EZB-like、ST2-like和NOS型。
研究进一步表征了各亚型人群的临床表现和免疫表型：相较于西方人群，中国DLBCL患者的BN2-like亚型和N1-like亚型的发生率较高，EZB-like亚型的发生率较低。MCD-like亚型更倾向于ABC起源，EZB-like亚型更倾向于GCB起源。评估LymphPlex基因亚型的预后发现，与BN2-like、EZB-like和ST2-like亚型相比，TP53Mut和MCD-like亚型表现出相对较差的PFS。在GCB-DLBCL患者中，ST2-like亚型预后相对较好；在ABC-DLBCL患者中，BN2-like亚型预后相对较好。
此外，赵教授介绍了Guidance-01研究成果在临床治疗中的价值，首次提出了分子分型驱动的治疗策略。在R-CHOP-X组中根据患者分子亚型调节联合药物（即X）：MCD-like和BN2-like加入伊布替尼、TP53Mut加入地西他滨、EZB-like加入西达本胺、N1-like和NOS型加入来那度胺。随机对照研究结果显示，相比R-CHOP方案，R-CHOP-X治疗方案使患者的完全缓解率提高33%，2年生存率提高近40%。根据不同分子亚型进行R-CHOP-X的分类治疗可以显著改善DLBCL的治疗结局。未来R-CHOP-X方案将在更大样本量、更广泛的患者人群开展，为临床治疗提供更有力和有效的参考。
赵教授提出，应融合多模态信息，获得更全面的疾病信息。赵教授带领团队首次在DLBCL中进行了多模态数据融合的尝试，将影像学、病理报告、DNA测序信息进行融合，RNA测序信息作为结局变量/验证，可将患者聚为三类。多模态融合特征聚类得到的Multi-omics模型在识别高危患者方面具有显著优势，进而可以为淋巴瘤患者找到更合适的治疗方案。多模态数据可以解释各种模式之间的特性与共性，提供更全面的复杂基因组-表型关联的理解，指导新的生物标记物的发现，助力实现“侵袭性淋巴瘤亚型治疗率90%以上”的美好愿景。
睿昂基因与上海瑞金医院赵维莅教授专家团队在淋巴瘤领域共同开展了Guidance系列研究。该系列研究基于现有的成熟分型系统，通过算法简化，开发出适合中国人群的分子分型（LymphPlex算法），依据分型结果对各亚型的患者采取对应的R-CHOP-X治疗方案，推动DLBCL个体化精准治疗。目前，睿昂基因已将该算法应用于DLBCL热点基因标准检测产品中，该产品的五大特点如下：
● 临床验证：DLBCL panel是唯一具有循证研究证据支持的，能指导治疗的淋巴瘤NGS检测产品；
● 独家算法：DLBCL患者分子分型独家聚类算法；
● 惠益全程：动态监测辅助疗效评估、复发提示、用药调整；
● 持续更新：根据指南共识及临床进展实时更新；
● 更适合中国淋巴瘤患者：基于中国淋巴瘤患者数据库开发，更适合中国患者群体。
睿昂基因将不懈追求技术革新，不断提高服务品质，继续推动基于分子检测的血液肿瘤患者的个体化精准诊断和治疗。
来源：睿昂基因官微
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