赵博勋博士是2022年ACMG基金会鼓舞人心的卓越奖获得者
ACMG遗传与基因组医学基金会很荣幸地向Boxun Zhao博士颁发ACMG基金会/David L. Rimoin激励卓越奖，以表彰他在2022年ACMG年度临床遗传学会议上的特色平台演讲，“神经退行性疾病中致病性逆转录成分的发现和治疗意义”。
赵伯勋博士于2017年获得中国北京协和医学院和清华大学遗传学博士学位。他于2018年加入波士顿儿童医院遗传学和基因组学部门的Timothy W. Yu博士和E. Alice Lee博士的实验室，担任博士后研究员。他的研究兴趣包括：1)基础研究：人脑和神经系统疾病中的体细胞转座元件(TE)插入2)分子诊断：开发专门的管道来捕获全谱遗传变异以解决未诊断或半诊断的遗传病例，以及3)基因组医学：为目前被认为对传统商业投资来说太罕见的疾病患者开发个体化药物。他在人类转座子元素方面的强大背景以及在实验和计算工作中的才能为他追求长期目标奠定了坚实的基础 - 了解TE插入在人类疾病中的重要性和功能影响;并将科学发现转化为治疗。博讯于2018年获得试点项目奖，并于2020年获得曼顿孤儿病研究中心颁发的罕见病研究奖学金。
“恭喜赵博勋博士，2022年David L. Rimoin鼓舞人心的卓越奖获得者!赵博士在罕见遗传性疾病的诊断和个体化治疗方面的工作是研究罕见疾病方面的一个令人兴奋的新方向，这些疾病在整个职业生涯中对Rimoin博士非常重要，“ACMG遗传和基因组医学基金会Bruce R. Korf博士说。
David L. Rimoin鼓舞人心的卓越奖是为了纪念已故的David L. Rimoin博士而创建的，他是医学遗传学和基因组学学院(ACMG)的创始人之一，于2012年去世。Rimoin博士感动了几代患者以及学员和同事的生活。该奖项是一项现金奖励，授予选定的学生，培训生或初级教师ACMG成员，其摘要提交被选为在ACMG年度临床遗传学会议上发表的平台演示。
“我很高兴获得David L. Rimoin鼓舞人心的卓越奖。非常感谢我的共同导师Tim Yu博士和Alice Lee博士指导和支持我的研究，以及所有参与的患者及其家属。我希望我们的工作从基因组诊断到个体化药物的发展，可以帮助我们走上一条可以聚集科学家，医生，监管机构，患者家属和慈善家的道路，为罕见疾病的治疗设想一个更美好的未来，“赵博士在获奖时说。
Rimoin博士的遗孀Ann Garber-Rimoin博士说：“Rimoin鼓舞人心的卓越奖获得者赵博士因其对转座子插入及其对人类疾病的影响的杰出研究而获得了该奖项。Rimoin家族很自豪地授予Boxun Zhao博士2022年David L. Rimoin鼓舞人心的卓越奖。
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